Genetika: Kako beba nasleđuje bolesti od svojih roditelja?

Nasledne bolesti predstavljaju jedan od ključnih izazova u pedijatriji i genetici. 

Kako se bolesti nasleđuju i koje su to najčešće nasledne bolesti kod dece? Zašto je važno otkriti ih što pre? Na koje sve načine možemo saznati da li beba ima genetski poremećaj? Na ova pitanja odgovorio nam je master molekularni i reproduktivni biolog Borislav Simović.

Kako se genetske bolesti prenose na dete?

Genetske bolesti se mogu preneti sa roditelja na dete na nekoliko različitih načina, u zavisnosti od vrste mutacije ili genetskog poremećaja. Najčešći načini nasleđivanja su:

• Autozomno dominantno nasleđivanje: U ovom slučaju, samo jedna kopija mutiranog gena (nasleđena od jednog roditelja) dovoljna je da izazove bolest. Ako jedan roditelj nosi mutirani gen, postoji 50% šanse da će ga preneti na dete. Primeri bolesti sa ovakvim načinom nasleđivanja uključuju Huntingtonovu bolest i Marfanov sindrom.
• Autozomno recesivno nasleđivanje: Ova vrsta nasleđivanja zahteva da oba roditelja budu nosioci mutiranog gena, ali sami roditelji nemaju simptome bolesti jer svaki nosi po jednu zdravu kopiju gena. Kod svakog deteta postoji 25% šanse da nasledi oba mutirana gena i razvije bolest. Cistična fibroza i spinalna mišićna atrofija su primeri autozomno recesivnih poremećaja.
• X-vezano nasleđivanje: Bolesti koje se prenose X-vezano češće pogađaju muškarce jer imaju samo jedan X hromozom. Primeri uključuju hemofiliju i Duchenneovu mišićnu distrofiju.
• Mitohondrijsko nasleđivanje: Nasleđivanje se ovde odvija putem mitohondrijske DNK, koja se prenosi isključivo od majke. Primeri uključuju mitohondrijske bolesti koje pogađaju mišiće i nervni sistem.

Genetski poremećaji mogu biti složeniji, uključujući interakcije između više gena i faktora iz okoline. 

Genetsko savetovanje može pomoći porodicama da bolje razumeju rizik prenošenja ili nasleđivanja bolesti, kao i opcije dostupne kroz genetsko testiranje.

Zašto je važno otkriti genetske – nasledne bolesti što ranije?

Kod mnogih naslednih bolesti simptomi nisu vidljivi odmah po rođenju, što otežava ranu dijagnozu. 

Procenjuje se da prosečan period za postavljanje tačne dijagnoze kod retkih bolesti u Evropi traje čak 4,7 godina, a pacijenti često dobiju više pogrešnih dijagnoza pre nego što dođu do prave​.

Rano otkrivanje genetskih poremećaja može značajno poboljšati kvalitet života deteta. 

Pravovremeno postavljanje dijagnoze omogućava početak lečenja ili preduzimanje preventivnih mera, što može sprečiti pojavu simptoma ili ublažiti posledice bolesti. U nekim slučajevima, kao što su fenilketonurija i spinalna mišićna atrofija (SMA), rana dijagnoza može napraviti ključnu razliku u ishodu.

Kako možemo otkriti genetske bolesti tokom trudnoće?

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) analiziralju slobodno cirkulišuću DNK fetusa iz krvi majke i identifikuju rizike koje ne prepoznajemo tradicionalnim skriningom. Ovi testovi najčešće analiziraju:

• Trizomije hromozoma, poput Daunovog sindroma (trisomija 21), Patau sindroma (trisomija 13) i Edvardsovog sindroma (trisomija 18).
• Aneuploidije polnih hromozoma, kao što su Tarnerov i Klinefelterov sindrom.
• Mikrodelecione sindrome, kao što je DiDžordžov sindrom.

NIPT je neinvazivan, bez rizika po majku ili bebu, a može otkriti i pol deteta. S obzirom na njegovu bezbednost i tačnost, mnoge trudnice se sve češće odlučuju za ovaj vid skrininga, čime se smanjuje potreba za rizičnim invazivnim postupcima, poput amniocenteze.

PROČITAJTE JOŠ I

Prenatalni testovi i analize u trudnoći – odgovori na sva vaša pitanja

Pročitaj više

Koji testovi su dostupni odmah nakon rođenja?

U Srbiji, novorođenački skrining je obavezan već više od 40 godina​.Genetski testovi koji su dostupni odmah nakon rođenja, i koji se tiču genetike, obuhvataju sledeće:

1. Novorođenački skrining (Gatrijev test)

Ovo je standardni test koji se radi u mnogim zemljama, uključujući Srbiju, i obuhvata skrining na nekoliko genetskih i metaboličkih poremećaja. Test se sprovodi uzimanjem kapljice krvi iz pete bebe i postavljanjem na specijalnu karticu (Gatrijeva kartica). Najčešće bolesti koje se analiziraju su:

• Fenilketonurija (PKU) – poremećaj metabolizma aminokiselina koji može izazvati ozbiljna neurološka oštećenja ako se ne prepozna i ne leči kroz posebnu ishranu.
• Hipotireoidizam – poremećaj rada štitaste žlezde koji može uticati na rast i razvoj deteta.
• Cistična fibroza – autozomno recesivna bolest koja pogađa pluća i sistem za varenje.
• Galaktozemija – metabolički poremećaj koji onemogućava pravilno razlaganje galaktoze, šećera prisutnog u mleku.

2. Prošireni novorođenački skrining

Mnoge zemlje i privatne klinike nude proširene panele genetskog skrininga koji mogu obuhvatiti testiranje na više od 30 ili čak 50 retkih genetskih poremećaja. Ovi testovi uključuju:

• Bolesti metabolizma – uključujući poremećaje metabolizma masnih kiselina, amino kiselina i ugljenih hidrata, kao što su maple syrup urine disease (MSUD) i biotinidaza deficijencija.
• Hemoglobinopatije – kao što su bolest srpastih ćelija i talasemija.
• Imunodeficijencije – uključujući poremećaje kao što su severe combined immunodeficiency (SCID).

3. Baby’s Health test

Ovo je napredni DNK test koji pruža analizu na preko 100 naslednih bolesti. Test se izvodi neinvazivnim uzimanjem bukalnog brisa (bris usne šupljine), čime se eliminiše potreba za invazivnijim metodama. Ovaj test se koristi za otkrivanje:

• Genetskih poremećaja metaboličkog sistema
• Endokrinih poremećaja 
• Hematoloških poremećaja
• Gubitka sluha
• Urođene imunodeficijencije

4. Sekvenciranje egzoma ili genoma (Whole Exome/Genome Sequencing)

Ova vrsta genetskog testiranja analizira veliki deo ili čitav genetski materijal bebe, tražeći potencijalne mutacije koje mogu biti odgovorne za različite nasledne bolesti. Ovo je napredni test koji omogućava identifikaciju poremećaja koji možda nisu obuhvaćeni standardnim novorođenačkim skriningom.

Zašto je novorođenački skrining važan?

Rano otkrivanje naslednih poremećaja, kao što je fenilketonurija, omogućava preduzimanje jednostavnih preventivnih mera, poput posebne ishrane, što može sprečiti ozbiljne posledice. Skrining takođe identifikuje poremećaje kao što su:

• Cistična fibroza, koja se javlja kod jedne u 25-30 osoba i nasleđuje se autosomno recesivno.
• Spinalna mišićna atrofija (SMA), koja se javlja kod jedne u 50 osoba.
• Sindrom fragilnog X hromozoma, koji se nasleđuje X-vezano i javlja se kod jedne u 150-200 osoba.

Zašto je važno znati genetiku vaše dece?

Prema izveštajima Evropske organizacije za retke bolesti (EURORDIS), čak 82% obolelih bi želelo da je njihova dijagnoza postavljena ranije, idealno odmah po rođenju. 

Rana detekcija omogućava:

• Brže suočavanje sa dijagnozom.
• Veću prepoznatljivost izazova sa kojima se suočavaju oboleli od retkih bolesti.
• Brži pristup terapiji i mogućnost sprečavanja napredovanja bolesti​

Zaključak: Skrining novorođenčadi i prenatalni testovi postali su nezamenjiv alat u ranoj detekciji genetskih poremećaja. Sa napretkom u genetskom testiranju, kao što je metod sekvenciranja naredne generacije (NGS), roditelji mogu blagovremeno dobiti ključne informacije o zdravlju svoje dece, čime se omogućava rano lečenje i poboljšanje kvaliteta života.

Borislav Simović - Master reproduktivni i molekularni biolog

Borislav je naš iskusan stručnjak u oblasti molekularne i reproduktivne biologije. Multidisciplinarno obrazovanje pruža mu duboko razumevanje medicine, biologije i biohemije – kako opšte tako i medicinsko orijentisane.