Prenatalni testovi i analize pružaju korisne informacije vama i vašem ginekologu o tome kako se beba razvija. Gotovo ceo prvi trimestar posvećen je testovima i analizama. Ovo je ujedno i najosetljiviji period trudnoće od kojeg dalje zavisi kako će se vaša beba razvijati.
Prenatalni testovi i analize sa sobom nose i određenu dozu anksioznosti, zabrinutosti i neizvesnosti.
Testova i analiza je sve više, pa nam se neretko zavrti u glavi u pokušaju da ih razumemo. Zato smo tu, da vam pružimo proverene informacije i poslažemo vam odgovore na sva pitanja koja imate. Ako smo bilo šta propustili na temu prenatalnih testova u trudnoći, slobodno nam pišite u komentaru.
Na vaša pitanja o prenatalnim testovima i analizama u trudnoći, odgovara master reproduktivni i molekularni biolog Borislav Simović.
Koji se i kakvi sve prenatalni testovi rade u trudnoći i u kojoj nedelji?
Tokom trudnoće postoji više dostupnih prenatalnih testova koji ginekolozima mogu olakšati vođenje trudnoće. Sa druge strane prenatalni testovi trudnicama mogu pružiti mir i bezbrižnost.
Biohemijski skrining (dabl i tripl test) – se zasniva na utvrđivanju vrednosti određenih hormona u krvi majke. Rezultati se analiziraju zajedno sa ultrazvučnom procenom ploda. Stopa detekcije dabl testa je 85%.
Dabl test se radi u prvom trimestru trudnoće (između 11. i 14.nedelje). Tripl ili kvadripl test radi se u drugom trimestru trudnoće (između 16. i 19. nedelje).
Pored ili umesto dabl testa, u prvom trimestru može da se radi i savremena metoda koju nazivamo skrining hromozomopatija slobodnom ćelijskom DNK, takozvani NIPT – neinvazivni prenatalni test.
Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je daleko pouzdanija metoda analize hromozomopatija od dabl testa kada govorimo o preciznosti testa. Prenatalni test u više od 99% slučajeva otkriva najčešće hromozomopatije (aneuploidije i mikrodelecije) fetusa i omogućava bezbrižnu trudnoću.
Sa druge strane, postoje i invazivne analize poput biopsije horionskih čupica (CVS), amniocenteze ili kordocenteze. Ove metode se rade u cilju analize hromozoma, nakon skrininga u prvom trimestru (sa ili bez dabl testa), odnosno kada rezultati prenatalnog testa pokažu povećan rizik od hromozomopatija.
Da li moram da radim Dabl test?
Dabl test je statistički test i nije obavezan, jer danas postoji mnogo preciznija metoda za analizu hromozomopatija. Neinvazivni prenatalni test koji testira direktno slobodnoćelijsku DNK iz krvi majke daleko je preciznija metoda.
Šta ako dobijem “loš” rezultat Dabl testa?
U slučaju povišenog rizika na dabl testu i odstupanja od referentnih vrednosti važno je da znate da ti rezultati nisu konačni. Lekar će vas na osnovu ovih rezultata uputiti na amniocentezu. Ukoliko ipak želite da izbegnete invazivnu dijagnostiku, možete proveriti nalaz putem neinvazivnog prenatalnog testa. Kod trudnica koje imaju više od 35 godina gotovo je izvesno da će rezultat dabl testa pokazati povećan rizik od hromozomopatija kod bebe.
“Loš” rezultat na dabl testu ne znači nužno da nešto nije u redu sa bebom.
U kojoj nedelji može da se radi neinvazivni prenatalni test iz krvi majke?
Test može da se radi već od 10+0 nedelje trudnoće, pa sve do kraja trudnoće, tako da ne postoji gornja granica.
Najveći broj trudnica u Srbiji se odlučuje da ga uradi u periodu nakon prvog ekspertnog ultrazvučnog pregleda između 11. i 14. nedelje. U tom kontekstu, NIPT možemo da podelimo na test prvog izbora kada se radi umesto tradicionalnog biohemijskog skrininga (dabl testa) i na test drugog izbora kada se radi nakon utvrđenog povišenog rizika na biohemijskom skriningu.
Koliko su ovi prenatalni testovi pouzdani?
Neinvazivni prenatalni testovi su pouzdani 99%, sa niskom stopom lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata.
Na šta treba da obratim pažnju kad biram prenatalni test?
Prilikom izbora prenatalnog testa pre svega je važno da obratite pažnju na tehnologiju testa i na platformu na kojoj se radi test. Danas je Illumina standard kako u tehnologiji sekvencioniranja, tako i u bioinformatičkim alatima za obradu rezultata.
Važno je i iskustvo laboratorije koja obrađuje podatke dobijene sekvencioniranjem genoma, kao i podrška nakon pozitivnih rezultata na testu – genetsko savetovalište
Koliko su česti hromozomski poremećaji bebe?
Najčešća hromozomopatija je trizomija 21 – Daunov sindrom, koji pogađa 1/700 do 1/800 dece. Rizik se povećava sa godinama starosti trudnice tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih. Manje česte trizomije su Edvardsov (1/6000) i Patauov sindrom (1:12000), kao i najpoznatija mikrodelecija del22q11 – DiGeorge sindrom sa učestalošću od 1/4000 dece.
Kad se radi amniocenteza i da li je ova analiza bezbedna za mamu i bebu?
Amniocenteza je invazivna metoda uzimanja plodove vode radi analize kariotipa – stanje hromozoma ploda i radi se od 16. nedelje trudnoće.
Rizici od intervencije postoje i po mamu i po bebu i obuhvataju pobačaj, infekciju, krvarenje, bolove, temperaturu, oticanje plodove vode.
Ova metoda se savetuje kao potvrda nakon povišenog rizika na prenatalnom testu.
Koje sve analize krvi treba da radim u trudnoći i koliko često?
Laboratorijske analize se u trudnoći rade po potrebi u dogovoru sa odabranim ginekologom.
U najčešće analize spadaju:
- Biohemijske analize – kompletna krvna slika kako bi se utvrdilo da li je trudnica anemična
- Merenje nivoa glukoze – OGTT test da se isključi pojava gestacijskog dijabetesa
- Određivanje krvne grupe i RH faktora
Kako da budem mirna dok čekam rezultate svih tih testova?
Potpuno je normalno što ste zabrinuti. Ipak pokušajte da radite stvari u kojima uživate i koje će vam skrenuti misli sa rezultata. Muzika, sport, šetnja, različiti hobiji ili čak i razgovor sa osobama koje vam prijaju mogu biti od pomoći. Nemojte da mislite na najgori ishod i što manje “guglajte” simptome. 🙂
Borislav je naš iskusan stručnjak u oblasti molekularne i reproduktivne biologije. Multidisciplinarno obrazovanje pruža mu duboko razumevanje medicine, biologije i biohemije – kako opšte tako i medicinsko orijentisane.
Podeli:
